El Grupo de Inteligencia Artificial y Datos en Salud desarrolla métodos computacionales avanzados para transformar datos biomédicos complejos en conocimiento útil para la investigación traslacional, la medicina personalizada y la toma de decisiones clínicas. Nuestra actividad se sitúa en la intersección entre la bioinformática, la genómica clínica, la medicina de sistemas, la inteligencia artificial y la explotación secundaria de datos clínicos a gran escala.
El objetivo principal del grupo es contribuir a una medicina más predictiva, preventiva y personalizada mediante la integración de datos ómicos, clínicos y poblacionales. Para ello, desarrollamos modelos, algoritmos, recursos computacionales y estrategias de validación orientadas a facilitar el uso de datos biomédicos complejos en contextos reales de investigación y asistencia sanitaria.
El grupo tiene una clara vocación traslacional y colaborativa, con experiencia en proyectos de genómica clínica, enfermedades raras, cáncer, epidemiología molecular, reposicionamiento de fármacos, análisis de datos del mundo real e inteligencia artificial aplicada a la salud.
El grupo trabaja en el desarrollo y aplicación de métodos bioinformáticos para la interpretación de datos genómicos en contextos clínicos y traslacionales. Esta línea incluye el análisis de variantes genéticas, la integración de información genómica con datos clínicos, la priorización de genes y variantes asociadas a enfermedad, y el desarrollo de recursos que faciliten la incorporación de la genómica a la práctica clínica.
Nuestra actividad en este ámbito se vincula estrechamente con la participación en el CIBERER https://www.ciberer.es/ y con una trayectoria consolidada en enfermedades raras, cáncer hereditario y medicina personalizada. El grupo ha contribuido al desarrollo de recursos y estrategias para la interpretación de genomas individuales y poblacionales, como la base de datos de variación genética de la población española, CSVS(https://csvs.babelomics.org/) y SPACNACS(https://csvs.clinbioinfosspa.es/spacnacs/), así como a iniciativas de vigilancia genómica y epidemiología molecular.
Dentro de esta línea se incluyen también trabajos en cáncer, estudios de susceptibilidad genética, análisis de variantes germinales y somáticas, y proyectos de epidemiología molecular como SIEGA(https://www.clinbioinfosspa.es/projects/siega/), orientados al uso de la secuenciación genómica para la vigilancia, caracterización y seguimiento de agentes infecciosos y su impacto en salud pública. Se trata de una aproximación a la salud desde una perspectiva One Health.
La medicina de sistemas constituye una de las líneas centrales del grupo. Nuestro interés se centra en comprender la enfermedad como resultado de alteraciones coordinadas en redes moleculares, rutas de señalización, procesos celulares y mecanismos fisiopatológicos complejos.
En este contexto, el grupo ha desarrollado y aplicado metodologías como HiPathia(http://hipathia.babelomics.org/), orientadas a modelar la actividad funcional de rutas de señalización a partir de datos ómicos. Estos modelos permiten interpretar datos transcriptómicos y genómicos desde una perspectiva mecanística, identificar procesos biológicos alterados en enfermedad y generar hipótesis sobre mecanismos de acción, biomarcadores y posibles intervenciones terapéuticas.
Esta línea incluye también el reposicionamiento de fármacos basado en mecanismos moleculares, la construcción de modelos de enfermedad, el análisis de mapas de enfermedad y la validación de hipótesis mediante datos clínicos del mundo real. El objetivo es conectar la información molecular con fenotipos clínicos y resultados en salud, facilitando la transición desde la biología computacional hacia aplicaciones biomédicas y clínicas.
El grupo desarrolla métodos para la generación de evidencia a partir de datos del mundo real, incluyendo historias clínicas electrónicas, registros poblacionales, datos administrativos, farmacia, laboratorio, imagen médica y otros datos generados en la práctica asistencial.
Esta línea parte de la premisa de que los datos clínicos producidos de forma rutinaria constituyen una fuente estratégica de conocimiento para la investigación biomédica, la evaluación de resultados, la planificación sanitaria y la medicina personalizada. La explotación rigurosa, ética, segura y reproducible de estos datos permite estudiar poblaciones completas, identificar patrones de enfermedad, evaluar trayectorias clínicas y desarrollar modelos predictivos aplicables en entornos reales.
Entre las áreas de trabajo se incluyen el desarrollo de predictores tempranos de enfermedad, modelos de estratificación de riesgo, estudios retrospectivos poblacionales, análisis de resultados en salud, evaluación de tratamientos y validación externa de algoritmos clínicos. Por su participación en proyectos como IMPaCT de datos https://impact-data.bsc.es/(que co-dirigimos) u OmicsSpace https://omicspace.iislafe.es/, el grupo tiene especial interés en aproximaciones federadas y estandarizadas que permitan reutilizar datos clínicos preservando la privacidad, la gobernanza y la trazabilidad de los análisis.
El grupo trabaja en el desarrollo y aplicación de técnicas avanzadas de inteligencia artificial para el análisis de datos biomédicos complejos. Esta línea incluye aprendizaje automático interpretable, modelos predictivos clínicos, integración multimodal de datos, inteligencia artificial generativa, modelos fundacionales biomédicos y sistemas de apoyo a la investigación basados en IA.
Un área específica de interés es la generación de datos sintéticos de pacientes, entendidos como herramientas para facilitar la investigación, el entrenamiento y validación de modelos, la evaluación metodológica y la compartición segura de información cuando el acceso a datos reales está restringido. El grupo aborda tanto los aspectos técnicos como los retos éticos, metodológicos y regulatorios asociados a la generación y uso de datos sintéticos en salud.
Coordinador:
Joaquín Dopazo(ELIMINAR)
Tel:
93 316 04 00
Dr. Aiguader, 88
08003 Barcelona
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