Hospital del Mar Research Institute Hospital del Mar Research Institute

Intel·ligència Artificial i Dades en Salut Joaquín Dopazo Blázquez

El Grup d'Intel·ligència Artificial i Dades en Salut desenvolupa mètodes computacionals avançats per transformar dades biomèdiques complexes en coneixement útil per a la recerca translacional, la medicina personalitzada i la presa de decisions clíniques. La nostra activitat se situa a la intersecció entre la bioinformàtica, la genòmica clínica, la medicina de sistemes, la intel·ligència artificial i l'explotació secundària de dades clíniques a gran escala.

L'objectiu principal del grup és contribuir a una medicina més predictiva, preventiva i personalitzada mitjançant la integració de dades òmiques, clíniques i poblacionals. Per aconseguir-ho, desenvolupem models, algoritmes, recursos computacionals i estratègies de validació orientats a facilitar l'ús de dades biomèdiques complexes en contextos reals de recerca i assistència sanitària.

El grup té una clara vocació translacional i col·laborativa, amb experiència en projectes de genòmica clínica, malalties minoritàries, càncer, epidemiologia molecular, reposicionament de fàrmacs, anàlisi de dades del món real i intel·ligència artificial aplicada a la salut.

Línies de recerca

  • Genòmica clínica

El grup treballa en el desenvolupament i l'aplicació de mètodes bioinformàtics per a la interpretació de dades genòmiques en contextos clínics i translacionals. Aquesta línia inclou l'anàlisi de variants genètiques, la integració d'informació genòmica amb dades clíniques, la priorització de gens i variants associats a malalties i el desenvolupament de recursos que facilitin la incorporació de la genòmica a la pràctica clínica.

La nostra activitat en aquest àmbit està estretament vinculada a la participació en el CIBERER (https://www.ciberer.es/) i a una trajectòria consolidada en malalties minoritàries, càncer hereditari i medicina personalitzada. El grup ha contribuït al desenvolupament de recursos i estratègies per a la interpretació de genomes individuals i poblacionals, com ara la base de dades de variació genètica de la població espanyola, CSVS (https://csvs.babelomics.org/) i SPACNACS (https://csvs.clinbioinfosspa.es/spacnacs/), així com a iniciatives de vigilància genòmica i epidemiologia molecular.

Dins d'aquesta línia també s'inclouen treballs en càncer, estudis de susceptibilitat genètica, anàlisi de variants germinals i somàtiques, i projectes d'epidemiologia molecular com SIEGA (https://www.clinbioinfosspa.es/projects/siega/), orientats a l'ús de la seqüenciació genòmica per a la vigilància, la caracterització i el seguiment d'agents infecciosos i del seu impacte en la salut pública. Es tracta d'una aproximació a la salut des d'una perspectiva One Health.

  • Medicina de sistemes

La medicina de sistemes constitueix una de les línies centrals del grup. El nostre interès se centra a comprendre la malaltia com el resultat d'alteracions coordinades en xarxes moleculars, vies de senyalització, processos cel·lulars i mecanismes fisiopatològics complexos.

En aquest context, el grup ha desenvolupat i aplicat metodologies com HiPathia (http://hipathia.babelomics.org/), orientades a modelitzar l'activitat funcional de les vies de senyalització a partir de dades òmiques. Aquests models permeten interpretar dades transcriptòmiques i genòmiques des d'una perspectiva mecanística, identificar processos biològics alterats en la malaltia i generar hipòtesis sobre mecanismes d'acció, biomarcadors i possibles intervencions terapèutiques.

Aquesta línia inclou també el reposicionament de fàrmacs basat en mecanismes moleculars, la construcció de models de malaltia, l'anàlisi de mapes de malaltia i la validació d'hipòtesis mitjançant dades clíniques del món real. L'objectiu és connectar la informació molecular amb els fenotips clínics i els resultats en salut, facilitant la transició des de la biologia computacional cap a aplicacions biomèdiques i clíniques.

  • Generació d'evidència del món real

El grup desenvolupa mètodes per a la generació d'evidència a partir de dades del món real, incloent-hi històries clíniques electròniques, registres poblacionals, dades administratives, de farmàcia, de laboratori, d'imatge mèdica i altres dades generades en la pràctica assistencial.

Aquesta línia parteix de la premissa que les dades clíniques produïdes de manera rutinària constitueixen una font estratègica de coneixement per a la recerca biomèdica, l'avaluació de resultats, la planificació sanitària i la medicina personalitzada. L'explotació rigorosa, ètica, segura i reproduïble d'aquestes dades permet estudiar poblacions completes, identificar patrons de malaltia, avaluar trajectòries clíniques i desenvolupar models predictius aplicables en entorns reals.

Entre les àrees de treball s'inclouen el desenvolupament de predictors precoços de malaltia, models d'estratificació de risc, estudis retrospectius poblacionals, anàlisi de resultats en salut, avaluació de tractaments i validació externa d'algoritmes clínics. Per la seva participació en projectes com IMPaCT de Dades (https://impact-data.bsc.es/) -que codirigim- o OmicsSpace (https://omicspace.iislafe.es/), el grup té un interès especial en aproximacions federades i estandarditzades que permetin reutilitzar dades clíniques preservant la privacitat, la governança i la traçabilitat de les anàlisis.

  • Intel·ligència artificial en medicina

El grup treballa en el desenvolupament i l'aplicació de tècniques avançades d'intel·ligència artificial per a l'anàlisi de dades biomèdiques complexes. Aquesta línia inclou aprenentatge automàtic interpretable, models predictius clínics, integració multimodal de dades, intel·ligència artificial generativa, models fundacionals biomèdics i sistemes de suport a la recerca basats en IA.

Una àrea específica d'interès és la generació de dades sintètiques de pacients, enteses com a eines per facilitar la recerca, l'entrenament i la validació de models, l'avaluació metodològica i la compartició segura d'informació quan l'accés a dades reals està restringit. El grup aborda tant els aspectes tècnics com els reptes ètics, metodològics i reguladors associats a la generació i l'ús de dades sintètiques en salut.

Contacte

Coordinador:
Joaquín Dopazo(ELIMINAR)

Tel:
93 316 04 00

Dr. Aiguader, 88
08003 Barcelona

© Institut Hospital del Mar
d'Investigacions Mèdiques
Avís Legal i Política de Privacitat | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte