• Busca persones
• Intranet

Notícies

29/06/2026 - Informació general

La genètica darrere una de les principals complicacions després de patir una hemorràgia subaracnoidal

Un estudi multicèntric liderat per un equip de l'Hospital del Mar Research Institute apunta a dues variants genètiques com un dels factors que predisposen a patir una isquèmia cerebral retardada, una complicació que afecta una de cada quatre persones que han patit una hemorràgia subaracnoidal pel trencament d'un aneurisma cerebral. Els resultats els publica la revista Brain.

Un consorci internacional, liderat per l'Hospital del Mar Research Institute (HMRIB) i l'Hospital del Mar, dins de l'International Stroke Genetics Consortium, apunta a dues variants genètiques com a possibles responsables d'una de les principals, i més greu, complicacions després de patir una hemorràgia subaracnoidal aneurismàtica (HSA), un tipus d'accident cerebrovascular de mal pronòstic que afecta majoritàriament a dones joves. El treball, que publica la revista Brain, indica que els gens COL6A6 i PIK3R4 poden estar vinculats a un risc més alt d'isquèmia cerebral retardada, que afecta una de cada quatre persones diagnosticades per aquesta patologia.

Les causes d'aquesta complicació són desconegudes i no existeix cap tractament específic per abordar-la. Per aquest motiu, la Dra. Elisa Cuadrado-Godia, neuròloga responsable de la Unitat de Cefalees de l'Hospital del Mar i investigadora de l'HMRIB, destaca la importància dels resultats que ara es publiquen. "Hem obert la porta a estudiar dos mecanismes que abans no es coneixien i que en el futur poden ser factors diagnòstics i dianes terapèutiques per a possibles tractaments vinculats", explica.

Elisa Quadrado i Joan Jiménez Balado.

L'estudi ha treballat amb dades de prop de 2.000 pacients, dels quals el 23% havien patit isquèmia cerebral retardada. En aquest grup, fent servir eines d'anàlisi massiva del genoma, es va detectar, entre més de set milions de variants analitzades, una variant genètica concreta vinculada als dos gens. A més, es va comprovar una prevalença més alta d'aquesta complicació en dones i en aquells pacients que havien patit una hemorràgia subaracnoidal més greu. La vinculació amb el gen COL6A6 es va confirmar a partir de les dades epigenètiques de la cohort de pacients de l'Hospital del Mar.

En el cas del CO6A6, es tracta d'un gen vinculat amb l'estabilitat dels vasos sanguinis i la seva capacitat de resistència. Pel que fa a PIK3R4, la seva funció està relacionada amb la capacitat de resistència de les cèl·lules davant agressions.

El Dr. Joan Jiménez Balado, investigador de l'Hospital del Mar Research Institute, assegura que "l'estudi confirma que hi ha una predisposició genètica a què es puguin patir més complicacions, indicant dues vies que no sabíem que estaven implicades i que poden explicar per què aquestes persones desenvolupen la isquèmia cerebral retardada". El treball, però, no permet determinar quina de les dues vies té més influència i les seves conclusions no són d'aplicació immediata. Per aquest motiu, caldrà portar a terme nous estudis amb més pacients.

Article de referència

Joan Jiménez-Balado, Marc Arreaza-Baena, Mark K Bakker, Ynte M Ruigrok, Marta Vallverdú-Prats, Angel Ois, Adrià Macias-Gómez, Isabel Fernández-Pérez, Daniel Guisado-Alonso, Ana Rodriguez-Campello, Eva Giralt-Steinhauer, Jordi Jiménez-Conde, Philippe Bijlenga, Sandrine Morel, Behnam Rezai Jahromi, Mika Niemelä, David J Werring, Isabel C Hostettler, Elisa Cuadrado-Godia, Genome-wide association study links COL6A6 and PIK3R4 to delayed cerebral ischaemia, Brain, 2026;, awag188, https://doi.org/10.1093/brain/awag188

Totes les notícies