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27/04/2026 - Nota de prensa

El Hospital del Mar Research Institute y la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia colaboran en la investigación

El HMRIB y AEFAT han firmado un convenio de colaboración para impulsar la investigación que lleva a cabo el Grupo de Investigación de Neurología de Sistemas y Neuroterapias, encabezado por el Dr. Pablo Villoslada.

La Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT) ha firmado un convenio de colaboración de dos años con el Hospital del Mar Research Institute (HMRIB) para impulsar la realización de un estudio para avanzar en la investigación en potenciales tratamientos de esta enfermedad. Se trata de una patología que afecta a niños, niñas y adolescentes, causada por la mutación de un gen que genera una proteína tóxica, vinculada a la reparación del ADN.

De izquierda a derecha: Pablo Villoslada, Maria Demestre, Mellissa Calero y Aida Giraldo.

Las personas afectadas por la ataxia-telangiectasia sufren diversas afectaciones neurológicas, dermatológicas, oncológicas e inmunodeficiencia. En estos momentos, no existe ningún tratamiento para abordarla.

El convenio firmado establece una inversión de 40.000 euros para poner en marcha el estudio para desarrollar una terapia personalizada mediante el uso de oligonucleótidos antisentido (ASO). En primer lugar, se ha seleccionado a dos pacientes de una cohorte de cuarenta personas con ataxia-telangiectasia, el perfil de los cuales se puede beneficiar del tratamiento con ASO en fase de investigación en el HMRIB. Este tratamiento tiene como objetivo restaurar la actividad de la proteína ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated), que se encuentra alterada en esta enfermedad, y contribuir así a reducir los síntomas asociados.

El Dr. Pablo Villoslada, coordinador del Grupo de Investigación de Neurología de Sistemas y Neuroterapias apunta que "la colaboración con AEFAT nos ayuda a poner en marcha un proyecto que puede permitir diseñar un tratamiento personalizado para estos pacientes, que no tienen ninguna alternativa". En este sentido, Francisco Villén, presidente de la AEFAT, explica que "iniciar un proyecto de estas características supone un paso muy importante para AEFAT ya que por primera vez se va a realizar un estudio sobre pacientes concretos para solucionar el problema de base, la falta o la inactividad de la proteína ATM. Por otro lado, pone en valor la labor de AEFAT, que desde 2009 viene buscando una cura para la ataxia telangiectasia y, sobre todo, para las familias, supone mantener viva la esperanza de encontrar soluciones para la enfermedad".

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